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医生告诉你,地中海贫血症要通过哪些检测项目去全面判定

广州基督教青年会2018-01-11 17:56:36


作者:信宜市妇幼保健院  任天凤

原题:你被地贫忽悠了吗?

原载:检验视界网2015年12月1日

值班小Y:谢Lily



一个病人拿着两份结果单,带着疑问的神情,走进检验科,问:医生,这份结果是否搞错了?


病人继续问:为什么做地贫初筛(血红蛋白电泳)是拟为轻型β地贫,而基因分析结果却是阴性?是不是你们发错结果了?还是搞错我的标本了?为什么结果不符合?如何解释?


我们接过病人检验结果单,看到该病人血红蛋白电泳的结果如下:

    Hb A 92.7%   
    Hb F 2.0%  
    Hb A2 5.3%


这个结果我们一般发建议为:血红蛋白A2增高,拟为轻型β地中海贫血。不排除复合α地中海贫血的可能,建议做α及β地中海贫血基因分析。然而,这个病人的地贫初筛是β地贫阳性,而基因分析结果却是βN。


对于这个结果,我耐心地说:

这种情况是有的,你可能是β其他位点上有突变,我们基因分析检测是检测β链上的17种突变及缺失。这17种突变及缺失阴性,不排除你β链上有其他突变。



(图文无关,只是帮你回忆一下生物课学的内容)


病人对我的解释表示接受,但是坚持要重新抽血检验。


我们每次发出一大批血红蛋白电泳结果时,都觉得好像在给病人判刑一样,这个病人是拟为a地贫了,那个病人是β地贫了,或者是复合型地贫,甚至得怀疑病人是罕见型地贫或血红蛋白变异体,当然我们最喜欢发的结果就是血红蛋白电泳未见异常。

目前来说,地贫是基因遗传疾病,没有什么治疗措施可以广泛推广。


轻型地贫病人机体可有代偿机制,对生活影响不大;

中间型或重型地贫病人如果贫血严重,必须靠输血和处理输血带来的副作用的治疗措施;如果某个病人家庭经济有实力,可以选择进行骨髓移植。(小Y注:骨髓移植手术费用高昂,且具一定的风险,术后要密切留意排斥反应。)





该病人重新抽血后的结果,是电泳β地贫阳性,而基因分析为阴性,依然和第一次结果保持一致。我们进一步把该病人血样送去做β地贫基因测序,结果显示病人为β链上CD37杂合突变。由于CD37不在β基因分析检测17种突变及缺失中,这样就可以很好地解释该病人的地贫初筛和基因分析报告单不相符的原因。



实验室发现血红蛋白结果异常,一般建议做基因分析作进一步确诊;当基因结果出来后,又可以回头与电泳结果进行比对,以此验证一下电泳结果和基因分析之间的关联。



血红蛋白电泳Hb A2值大于4.0%,基因结果bata17种突变及缺失中有一项阳性,这时电泳结果和基因结果一致相符;


然而,基因结果和电泳结果不相符,也是有可能的,只是平时医生在分析地贫基因结果时,没有和血红蛋白电泳结果一起分析,只是直接分析地贫基因结果,或电泳有异常却未建议病人进一步做地贫基因测序,导致分析病人是否患有地贫不全面。



【小Y问:所以这个病人,是否患有地贫?】



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